鐘琪則有更直接的擔心——公開身份后會影響本職工作。她是一位公務員，此前多年體檢結果都沒有異常。她還一度為罕見病感到自卑和愧疚，“感覺自己欺騙組織了”。但她后來才了解到，許多醫(yī)生也不了解她最后確診的基底細胞痣綜合征�！皫臀掖_診的醫(yī)生也就接觸過2個病例�！�

中國罕見病聯(lián)盟發(fā)布的《2019年中國罕見病綜合社會調研》顯示，在對全國44761名醫(yī)務工作者開展調研后發(fā)現(xiàn)，有65.9%的受訪者不了解罕見病，38.5%的受訪者從未診治過罕見病，只有12.5%的受訪者熟悉國家罕見病政策，有43.1%的受訪者表示罕見病醫(yī)療信息獲取困難。

怎么摸清罕見病群體的“家底”？在8月22日舉行的2020第二屆罕見病合作交流會上，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚教授指出，出臺罕見病目錄、開展病患大數(shù)據(jù)分析和打造全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，是近年來為支持罕見病群體在頂層設計上推出的三大舉措。

據(jù)介紹，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局已組建由全國324家醫(yī)院組成的罕見病診療協(xié)作網(wǎng)：由北京協(xié)和醫(yī)院提供多學科綜合診療、遠程醫(yī)療支持，32家省級牽頭醫(yī)院接收區(qū)域轉診，實施診療方案；291家成員醫(yī)院進行患者初診判斷，匯總上報病情。

此外，國家衛(wèi)健委指導建立了中國罕見病診療服務信息系統(tǒng)，實現(xiàn)病例直報，目前已有40余萬條罕見病診療服務信息。北京協(xié)和醫(yī)院還率先建設了罕見病臨床隊列研究和注冊登記系統(tǒng)，從2016年12月運行至今，已有54840例罕見病注冊登記檔案。

“只有深入了解全國罕見病發(fā)病基數(shù)、哪些疾病相對高發(fā)，了解哪些疾病更易致殘、致貧、危及生命，才能向國家建言獻策，有助于國家合理科學作出規(guī)劃�！睆埵銚P說。

怎么跑贏用藥“最后一公里”

對于患者規(guī)模的數(shù)據(jù)，賽諾菲特效藥事業(yè)部罕見病與罕見血液病疾病業(yè)務負責人俞蕾也非常關心。在她看來，一些罕見病用藥若想享受醫(yī)保談判資格，還需要經(jīng)過清晰的基金測算，這就需要患者數(shù)據(jù)。

賽諾菲在罕見病領域耕耘多摸清“家底”年，研發(fā)了治療戈謝病、龐貝病、“漸凍癥”、多發(fā)性硬化等罕見病的特效藥，從1999年開始與慈善組織合作，為一批戈謝病患者提供無償藥品援助20年。

“之前是很孤獨的，那個其實未必是一個可持續(xù)的東西�！庇崂僬J為，對于罕見病用藥問題，最關鍵的還是要建立可持續(xù)的模式，其中的關鍵是政府、企業(yè)和患者都要付出最大的努力，建立起“1+N”多方共付的合作模式。

這也是業(yè)內較為認可的罕見病用藥支付保障模式，其中“1”指的是醫(yī)保，“N”指的是其他途徑。

病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗認為，任何一方都無法獨自解決罕見病的挑戰(zhàn)，需要“價值共創(chuàng)”的合作，患者、醫(yī)生、政府、企業(yè)等，可以探索不同模式，推動各相關方共同參與，通力合作。

自2018年發(fā)起設立以來，病痛挑戰(zhàn)基金會的罕見病醫(yī)療援助工程已募集700余萬元善款，幫助500余名罕見病患者。據(jù)王奕鷗介紹，這項工程能在已有罕見病保障政策的地區(qū)發(fā)揮作用，比如在貧困家庭自付費用10萬元上限封頂?shù)那闆r下，該工程提供上限為5萬元的援助金，作為政府的補充力量。

俞蕾提到，在醫(yī)保壓力較大的情況下，引入商業(yè)保險的合作很值得嘗試。普惠型商業(yè)保險也可以保障罕見病等重大疾病的治療，但前提是很高的參保率，這就需要政府機構的參與。

事實上，此類嘗試已經(jīng)在廣東佛山悄然開始。今年1月1日起，佛山實施商業(yè)補充醫(yī)療保險“平安佛醫(yī)�！�，2020年該保險繳費標準為185元/人/年，可最高報銷239.6萬元。有別于一般商業(yè)保險，該保險不排除兒童、高齡老人、已患病人群（含重大疾病患者），無等待期、無目錄限制，保障范圍涵蓋住院及門診慢性病種、門診特定病種和癌癥特藥。

作為藥企人士，俞蕾坦言“1+N”模式中的“1”（醫(yī)保政策）是最重要的：“沒有這個‘1’，剩下的是很難集合成力量的�！�

百濟神州中國區(qū)總經(jīng)理兼公司總裁吳曉濱也認為，要解決罕見病用藥的保障問題，最重要但也最難的還是政策層面的推動。

如果從事罕見病用藥研制的人很少，又沒有醫(yī)保，藥企也沒辦法研發(fā)藥品。在他看來，罕見病人群規(guī)模小，但罕見病用藥所需要的研發(fā)時間、資金和費用可一樣都不少，急需特殊政策來幫助簡化審批流程。

“發(fā)達國家都有政策，我們國家現(xiàn)在在逐漸建立這個政策，可以再快一點。”他說。